다운 증후군의 형태와 증상

다운 증후군의 정의

다운 증후군은 21번 염색체가 3개씩 존재하게 됨으로써 지적 장애와 특징적인 외모 등이 나타나는 질환입니다. 염색체 이상 질환의 흔한 형태이며 800명에 한 명씩 정도 발생합니다. 얼굴이 납작하고 눈꼬리가 올라가 있습니다. 그리고 귀와 코, 입, 키까지 작고 손발가락이 짧은 외형적인 특징을 가집니다.

 

다운 증후군의 원인

인체 세포의 염색체는 22쌍의 1 ~ 22번까지의 상동 염색체와 성 염색체로 구분됩니다. 하지만 다운 증후군 21번 염색체가 1쌍이 아닌 3개가 되어서 발생하는 질환입니다. 다운 증후군은 외형적인 특징 뚜렷하기 때문에 얼굴을 보게 되면 쉽게 진단할 수 있습니다.

 

다운 증후군의 형태

다운 증후군은 전형적 삼염색체 성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군의 형태로 구분됩니다. 먼저 삼염색체 성 다운 증후군은 다운 증후군의 95%를 차지하는 유형으로 어머니의 난자가 21번 염색체를 분리하지 않는 경우(90%), 아버지의 정자가 21번 염색체를 분리하지 않은 경우(5%)에 의해서 발생합니다. 이 유형은 산모의 나이가 많을수록 발생할 가능성이 높아지는 것으로 보입니다. 산모가 20세일 경우에는 1/1200, 35세일 경우에는 1/250, 40세일 경우 1/70, 45세일 경우 1/20 확률로 삼염색체 성 다운 증후군의 아이가 태어날 수 있습니다. 두 번째 모자이크형 다운 증후군은 1%를 차지하는 유형으로 21번 염색체가 정상인 것도 있지만 어떤 세포는 삼염색체의 형태를 보이는 다운 증후군입니다. 다른 다운 증후군 형태보다는 예후가 괜찮은 편에 속합니다. 세 번째는 전좌형 다운 증후군입니다. 이는 4%를 차지하는 유형으로 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있음에도 정상 21번 염색체가 2개 존재하는 경우 발생하는 형태입니다. 부모로부터 유전될 수 있는 형태이기 때문에 전좌형 다운 증후군임이 밝혀지면 부모가 보인자인지 확인해야 합니다.

 

다운 증후군의 증상

다운 증후군 환아에게 나타나는 증상은 다양합니다. 일단은 특징적인 외모입니다. 다운 증후군을 겪는 아이들은 누구나 알아볼 수 있는 특징적인 외모를 보여 줍니다. 머리가 작고 뒷머리와 얼굴이 납작합니다. 또 콧날이 낮고 눈의 가장자리가 위로 올라가 있으며 미간이 넓고 손과 발은 작고 짧습니다. 이밖에도 귀 구조의 변형, 언어 발달의 지체, 큰 혀, 근력 저하 등의 특징이 있습니다. 이러한 특징 때문에 출생 시에 바로 판단이 가능합니다. 그리고 의학적 문제점도 가지고 태어납니다. 다운 증후군 환자의 절반 정도는 심장질환을 가지고 있고 이러한 질환이 심한 경우 10 ~ 20%는 호흡기 질환에도 취약합니다. 또 소화기관의 기형도 흔하게 나타나며 면역성이 낮아 기관지염, 폐렴 등 여러 감영증에 자주 걸리며 백혈병에 걸릴 위험도 높습니다. 안과, 청력, 치과 문제도 발생합니다. 다운 증후군 환아의 40%는 사시가 나타나고 50%는 백내장을 겪습니다. 이밖에도 굴절 이상, 안진, 결막염, 안검염, 내반증, 심한 원시, 근시, 난시 등을 겪을 가능성이 높습니다. 난청이 나타나기도 하는데 이 경우에는 언어 발달가 발생할 수도 있습니다. 다운 증후군 환아는 턱이 작아서 영구치가 좁게 나고 이가 잘 빠지기도 합니다. 이밖에 정신 지체, 발달 지연 등을 겪는데, 10명 중 7명 정도는 지능 저하가 나타나며 성장 속도가 느려 행동, 언어 발달도 늦습니다.

다운 증후군의 진단

혈액 검사를 통해서 임신 중인 아이의 다운 증후군 가능성을 예측할 수 있는 선별 검사를 할 수 있습니다. 간단하면서도 안전한 검사지만 선별 검사가 다운 증후군의 가부를 판단해주는 것은 아닙니다. 선별 검사에 비해서 위험도는 높지만 태아가 다운 증후군인지를 확인할 수 있는 진단 검사도 있다.

 

다운 증후군의 치료

다운 증후군은 완치를 목적으로 치료하는 것이 아니라 관리의 개념으로 접근해야 합니다. 신체장애나 발달 장애는 교정하고 심장 질환이나 소화기 질환 등이 있을 때는 수술을 통해서 치료할 수 있습니다. 다운 증후군의 예후는 증상에서 오는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 차이가 크기 때문에 각 분야의 전문가들의 도움을 받아서 조기 교정 및 치료가 중요합니다. 실제로 과거에 비해 최근 다운 증후군 환자들은 60세까지도 생존하는 등 평균 수명이 많이 늘어났습니다. 그렇기 때문에 특수 교육을 통해서 지능을 발달시키고 사회성을 길러서 다른 사람의 도움 없이도 살아갈 수 있는 방법을 배우게 하는 것이 필요합니다. 부모의 관심, 적절한 교육과 치료를 통해서 다운 증후군 환아도 사회 구성원의 한 명으로 살아갈 수 있게 만들어 주는 것이 중요합니다.